La schizofrenia potrebbe essere legata a rare mutazioni genetiche non ereditarie che si verificano nei primi giorni di sviluppo dell’embrione. Queste mutazioni sembrerebbero aumentare il rischio di sviluppare schizofrenia nel nascituro. A dirlo è uno studio, pubblicato su Cell Genomics, che potrebbe aiutare nella ricerca farmacologica.
Schizofrenia: sintomi e cause
La schizofrenia è una malattia psichiatrica che si rivela all’inizio dell’età adulta e colpisce una persona ogni 300. Questo disturbo si manifesta con vari sintomi quali deliri, allucinazioni, ritiro sociale e un progressivo deterioramento della capacità di prendere decisioni, di provare piacere, mantenere o stabilire affetti.
Ancora oggi non vi è certezza sulle cause che conducono allo sviluppo di questa malattia mentale. Si è spesso parlato di una componente genetica, ma anche fattori ambientali come traumi al momento del parto o durante l’infanzia, infezioni virali o l’uso di sostanze psicoattive potrebbero contribuire all’insorgere di questa condizione.
Emerge ora, da uno studio pubblicato su Cell Genomic, una nuova interessante teoria che potrebbe rappresentare un aiuto per la ricerca farmacologica e dunque la messa a punto di nuovi, più efficaci trattamenti per curare i pazienti affetti da questa malattia.
Secondo Christopher Walsh e i colleghi del Boston Children’s Hospital nel Massachusetts, un paio di rare mutazioni genetiche che si verificano durante lo sviluppo embrionale potrebbero, crescendo, aumentare il rischio di sviluppare schizofrenia.
Fino ad ora, per quanto riguarda la componente genetica, erano state identificate soltanto una dozzina di mutazioni associate al rischio di schizofrenia, tutte ereditarie. Il nuovo studio ne ha individuate altre due, di tipo somatico, vale a dire non ereditate ma acquisite in modo casuale, in questo caso nei primi giorni di sviluppo dell’embrione.
Lo studio
Gli studiosi hanno analizzato i dati genetici estratti dai campioni di sangue di più di 12.800 adulti con schizofrenia e più di 11.600 senza, scoprendo che in sei persone affette da schizofrenia, ma in nessuna di quelle senza, risultava cancellato un gene chiamato NRXN1. I ricercatori hanno subito evidenziato che la mutazione non era ereditaria perché questo tipo di mutazioni sono in genere presenti su ogni cellula del corpo, mentre quella isolata nei sei individui con schizofrenia si trovava in una percentuale di cellule sanguigne compresa tra il 14 e il 43%. Per questo motivo sono giunti alla conclusione che la mutazione doveva essere avvenuta in una cellula durante i primi giorni di sviluppo dell’embrione, ed essersi trasmessa soltanto ai discendenti di quella cellula.
“Sappiamo che mutazioni come queste individuate nel sangue probabilmente interessano una simile porzione di altre cellule nel corpo, incluse quelle del cervello, dove la schizofrenia si sviluppa”, ha dichiarato Walsh, principale autore dello studio.
Inefficacia dei farmaci
I ricercatori hanno riscontrato anche altre mutazioni – questa volta a carico di un gene chiamato ABCB11 – nel 18-27% delle cellule del sangue di sei partecipanti con schizofrenia, che non avevano risposto a un trattamento farmacologico contro la malattia, a base di un farmaco noto come clozapina.
Il gene ABCB11, spiegano gli studiosi, codifica per una proteina che trasporta sali digestivi al fegato e nella sua forma non alterata è attivo nei neuroni che producono dopamina, il neurotrasmettitore conosciuto come “ormone del benessere”. Gran parte dei farmaci usati contro la schizofrenia prendono di mira questi neuroni, e la mutazione potrebbe renderli meno efficaci. Perciò potrebbe essere la causa della resistenza ai farmaci in alcuni pazienti. Questa ipotesi dovrà però essere testata.
Queste due alterazioni, concludono i ricercatori, “possono contribuire a una piccola ma significativa parte dell’architettura genetica della schizofrenia”. L’obiettivo è dunque conoscere meglio i meccanismi biologici all’origine della malattia per contribuire ad affinare i trattamenti farmacologici disponibili.
[fonte immagine: https://pixabay.com/it/illustrations/embrione-vita-evoluzione-spazio-7036773/]
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