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Malattie genetiche: passi in avanti grazie alle cellule staminali modificate

Guarire dalle malattie genetiche non è più un’utopia. A dimostrarlo sono stati dati dalla sperimentazione clinica su Crispr-Cas9 su casi di anemia falciforme e beta talassemia. I risultati fanno ben sperare per il futuro.

La terapia Crispr

Crispr ha già dato i primi risultati positivi contro i tumori. Una terapia dove viene utilizzato il metodo di editing del dna, è stata recentemente premiata nei risultati. Nell’arco di poco tempo ha prodotto effetti positivi anche nei casi di alcune malattie genetiche.

La notizia viene dalla società VCertex e Crispr Therapeutics. Queste hanno condotto due trial clinici su pazienti, sottoponendoli all’infusione di cellule staminali modificate nel sangue. I risultati sono stati estremamente positivi e i pazienti per il momento, vivono senza sperare in trasfusioni e terapie paricolari.

Crispr-Cas9 può essere usato in modo efficace e in tutta sicurezza per modificare il dna delle cellule di pazienti che soffrono di patologie genetiche. Con tale possibilità è possibile curarli e avere buoni riscontri in termini di qualità della vita.

Il caso della beta talassemia

La beta talassemia è una malattia genetica rara, colpisce il sangue in base ad una mutazione che il gene dell’emoglobina beta subisce. Chi è affetto da tale malattia viene sottoposto periodicamente a trasfusioni di sangue e a terapie farmacologiche impegnative. Un paziente statunitense è stato coinvolto nello studio clinico basato sulla terapia genica in questione. Gli sono state prelevate cellule staminali del sangue, grazie a Crispr-Cas9 sono state modificate in laboratorio per correggere il difetto congenito e in seguito, sono state rinfuse nel soggetto.

Le cellule modificate hanno ripopolato il midollo osseo, producendo cellule sane. I risultati sono incoraggianti poiché il paziente non deve sottoporsi per il momento a nuove trasfusioni. Il risultato nell’arco dei nove mesi dall’infusione è di buoni valori di emoglobina.

Il caso dell’anemia falciforme

Anche questa è una malattia genetica che colpisce il sangue. I globuli rossi a forma di falce diventano rigidi e si aggregano in modo da occludere i vasi sanguigni e ne ostacolano il flusso. Dopo il trattamento e la successiva infusione di cellule corrette in laboratorio, il paziente non ha avuto più crisi vaso-occlusive tipiche dell’anemia. In genere, prima del trattamento la media era di sette crisi all’anno.

I risultati al momento sono provvisori. Sarà necessario monitorare i pazienti nell’arco di due anni. I primi dati però, lasciano ben sperare per un trattamento su un numero sempre più ampio di soggetti a rischio.

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